Co to jest SLA?

Skrót SLA pochodzi od łacińskiej nazwy choroby: Sclerosis Lateralis Amyotrophica. Polska nazwa tej choroby to stwardnienie boczne zanikowe. Jest to choroba układu nerwowego, w której dochodzi do uszkodzenia tzw. neuronów ruchowych (stąd niekiedy zamiast SLA używa się określenia choroba neuronu ruchowego, chociaż to określenie jest szersze i obejmuje oprócz SLA jeszcze inne choroby). Neurony ruchowe są to komórki nerwowe położone w rdzeniu kręgowym, pniu mózgu i korze mózgu. Ich działanie jest niezbędne do zachowania prawidłowej siły mięśni i sprawności ruchowej.
SLA jest chorobą rzadką, występuje z częstością 2-5/100 000 osób. Najczęściej choroba rozpoczyna się w wieku 50-70 lat, chociaż zdarzają się zachorowania w młodszym i starszym wieku.

Objawy SLA
Uszkodzenie neuronów ruchowych powoduje osłabienie zaopatrywanych przez nie mięśni. Choroba zwykle zaczyna się od jednego regionu anatomicznego – pierwsze objawy mogą dotyczyć jednej ręki lub nogi lub mięśni związanych z mową i połykaniem. W przypadku osłabienia ręki pacjent może mieć trudności z zapinaniem guzików, przekręcaniem klucza w zamku, pisaniem, odkręcaniem słoików, otwieraniem butelek, itp. Może też skarżyć się na wypadanie przedmiotów z rąk. W przypadku osłabienia kończyny dolnej pacjent może zauważać podwijanie się stopy przy chodzeniu, może się potykać. W przypadku gdy osłabione są mięśni twarzy i gardła zmienia się mowa chorego: staje się mniej wyraźna, niekiedy spowolniała, niekiedy jakby „przez nos”, ponadto występują kłopoty z pogryzieniem i połknięciem pokarmów, zdarza się krztuszenie. Osłabione mięśni ulegają zanikowi – pacjent obserwuje wyszczuplenie kończyny, charakterystyczne są „dołki” w miejscu pierwszych przestrzeni międzykostnych rąk, tj. między kciukiem a palcem wskazującym. Charakterystycznym objawem choroby (chociaż występującym także w innych chorobach, a niekiedy i u zdrowych osób) są tzw. fascykulacje. Są to wyczuwalne przez chorego i widoczne „gołym okiem” zrywania mięśni, określane też jako „pulsowanie mięśni” lub „uczucie chodzenia robaków pod skórą”. U chorych z zaburzeniami połykania może występować nadmierne ślinienie. U niektórych chorych występują mimowolne i niemożliwe do opanowania reakcje emocjonalne jak nieadekwatny do sytuacji płacz lub śmiech.
SLA ma zawsze przebieg postępujący, tzn. z czasem dochodzi do osłabienia i zaniku kolejnych grup mięśniowych. Na zaawansowanym etapie choroby występuje niedowład wszystkich czterech kończyn, zaburzenia mowy i połykania oraz niewydolność oddechowa na skutek osłabienia mięśni oddechowych.

Jaka jest przyczyna SLA?
Przyczyna SLA nie jest dokładnie poznana. Ok. 10% przypadków SLA występuje rodzinnie i spowodowane jest mutacją różnych genów, najczęściej genów C9orf72 i SOD-1. Pozostałe ok. 90% przypadków SLA ma charakter sporadyczny, tzn. tylko jedna osoba w rodzinie jest chora. Przyczyna sporadycznego SLA pozostaje nieustalona. Istnieje kilka hipotez na temat przyczyn SLA, które mówią m.in. o uszkodzeniu neuronów ruchowych spowodowanym przez stres oksydacyjny, toksyczne działanie jednego z neuroprzekaźników – glutaminianu czy gromadzenie nieprawidłowych białek.

Jak można zdiagnozować SLA?
Nie ma pojedynczego, stuprocentowo pewnego testu czy badania diagnostycznego, które potwierdza SLA. Diagnoza SLA stawiana jest na podstawie: wywiadu, czyli informacji na temat dolegliwości uzyskanych od chorego, dokładnego badania neurologicznego (najlepiej jeśli jest ono przeprowadzone przez specjalistę neurologa mającego doświadczenie z tą chorobą) oraz badania EMG. EMG, łącznie z obrazem klinicznym, może potwierdzić SLA. Umożliwia też wykluczenie innych chorób nerwowo-mięśniowych, które mogą mieć podobne objawy. Poza tym w ramach diagnostyki SLA wykonuje się szereg badań laboratoryjnych (badania krwi, w niektórych przypadkach też punkcja lędźwiowa i badanie płynu mózgowo-rdzeniowego) i badania obrazowe, jak tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny. Badania te wykonywane są nie po to, aby potwierdzić rozpoznanie SLA, ale aby wykluczyć inne przyczyny objawów. Na koniec lekarz zbiera wyniki wszystkich wykonanych badań, odnosi je do obrazu klinicznego, i stawia rozpoznanie.

Leczenie SLA
SLA jest niestety chorobą nieuleczalną i nieuchronnie postępującą. Rokowanie jest złe – średnie przeżycie wynosi 2-5 lat, chociaż ok. 20% chorych przeżywa 5-10 lat od początku choroby. Mimo, że od ponad 20 lat prowadzone są intensywne badania mające na celu znalezienie leku, nie ma jak do tej pory sposobu na ustąpienie objawów czy chociażby zatrzymanie postępu choroby. Jedynym lekiem, o udowodnionym działaniu spowalniającym postęp choroby, jest ryluzol. Jest on dostępny w Polsce w postaci preparatu oryginalnego o nazwie Rilutek lub zamienników: Riluzol PMCS, Zolerilis, Sclefic. Jego działanie jest jednak niewielkie, wydłuża on przeżycie w SLA tylko o kilka miesięcy. Mimo ograniczonej skuteczności, jest to lek zalecany w leczeniu SLA. Powinien być wdrożony do leczenia zaraz po postawieniu diagnozy.
Chociaż nie jest możliwe wyleczenie SLA, możliwa jest poprawa komfortu życia chorych poprzez leczenie poszczególnych uciążliwych objawów. Stosuje się np. leki zmniejszające nadmierne ślinienie, nadmierną wydzielinę z dróg oddechowych, zwalczające kurcze i sztywność mięśni, leki przeciwlękowe, przeciwdepresyjne, nasenne czy łagodzące skłonność do mimowolnego płaczu lub śmiechu. Stosuje się też w SLA rehabilitację (najlepiej łagodną, dopasowaną indywidualnie do chorego) i terapię logopedyczną (poprawia ona zdolność połykania i mówienia). W przypadku nasilonych zaburzeń połykania zaleca się założenie tzw. PEG-a, czyli przezskórnej endoskopowej gastrostomii. Jest to dren zakładany przez nacięcie powłok brzusznych bezpośrednio do żołądka. Żywienie tą drogą chroni chorego przed zachłyśnięciem i poprawia stan odżywienia.
W przebiegu SLA z czasem dochodzi do osłabienia mięśni oddechowych. Pacjent może odczuwać duszność, na początku szczególnie podczas leżenia na wznak. Może mieć też kłopoty ze snem (częste wybudzanie się w nocy), poranne bóle głowy, senność i zaburzenia koncentracji w ciągu dnia. Takie objawy świadczą o nocnej hipowentylacji, która wskazuje na rozpoczynającą się niedomogę mięśni oddechowych. Wówczas zaleca się zastosowanie metody wspomagania oddychania – tzw. wentylacji nieinwazyjnej. Pacjent jest na pewien czas (np. kilka godzin w nocy) podłączony do respiratora poprzez maskę przyłożoną do twarzy. Takie leczenie jest możliwe do prowadzenia w domu chorego, pod opieką tzw. ośrodka wentylacji domowej, który zapewnia sprzęt oraz personel lekarski i pielęgniarski regularnie odwiedzający chorego. Wentylacja nieinwazyjna przedłuża życie i poprawia jakość życia chorych.

Opracowała:
dr n. med. Monika Ostrowska – specjalista neurolog