Czy to już początek choroby Huntingtona?

Istotnym problemem dla pacjentów obarczonych genem pląsawicy Huntingtona jest określenie początku choroby. Formalnie za początek choroby uznaje się moment wystąpienia charakterystycznych dla choroby Huntingtona objawów ruchowych. Wiadomo jednak, że proces patologiczny leżący u podstaw choroby toczy się przez wiele lat przed wystąpieniem objawów ruchowych i może powodować zaburzenia w funkcjonowaniu poznawczym lub zmiany w zachowaniu jeszcze przed wystąpieniem ruchów mimowolnych. Określenie czy dolegliwości odczuwane przez pacjenta lub obserwowane przez jego rodzinę są pierwszym objawem choroby ma szczególne znaczenie dla osób z grupy ryzyka, tj. z rodzin obciążonych genetycznie lub osób z dodatnim badaniem genetycznym. Nierzadko takie osoby skarżą się na zaburzenia nastroju lub zaburzenia zachowania takie jak drażliwość, nerwowość lub apatia. W tej sytuacji, tj. przed wystąpieniem objawów ruchowych, nie można jeszcze postawić diagnozy choroby Huntingtona. U osób, które zauważają u siebie trudności związane z funkcjonowaniem poznawczym (problemy z koncentracją uwagi, wykonywaniem skomplikowanych i wieloetapowych czynności, pamięcią itp.) warto rozważyć badanie neuropsychologiczne. Ocena neuropsychologiczna może bowiem okazać się przydatna do rozstrzygnięcia czy zgłaszane dolegliwości mają charakter wyłącznie subiektywny, czy są efektem organicznych zaburzeń funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego.

Przyczyną choroby Huntingtona jest nieprawidłowy gen, w którym uległ zwielokrotnieniu fragment kodu genetycznego, tzw. trójnukleotyd CAG. Znana jest zależność między ilością powtórzeń trójek CAG, a wiekiem rozpoczęcia choroby. Im większa ilość powtórzeń tym niższy wiek zachorowania. Czy zatem możliwe jest prognozowanie wieku zachorowania na podstawie li tylko ilości powtórzeń? Odpowiedź brzmi „tak”, przy czym dla danej ilości powtórzeń CAG wynik takiego prognozowania przyjmuje postać pary liczb: wieku i prawdopodobieństwa wystąpienia choroby. Dla dokładniejszego określenia wieku zachorowania należy wziąć pod uwagę aktualny wiek osoby będącej bezobjawowym nosicielem mutacji. Na podstawie badania, które zostało przeprowadzone na grupie niemal 3 tysięcy osób będących objawowymi oraz bezobjawowymi nosicielami mutacji HD stworzono matematyczny model służący do określenia wieku zachorowania. Autorzy tego badania opracowali tabele prawdopodobieństwa wystąpienia pierwszych objawów choroby w zależności od aktualnego wieku. Autorzy pracy zastrzegają jednak, że w grupie pacjentów z ilością powtórzeń mniejszą niż 41 obserwuje się duża zmienność wieku zachorowania i estymacje te są mniej dokładne w tej grupie nosicieli. Drugim po ilości powtórzeń CAG czynnikiem determinującym początek choroby jest wiek zachorowania rodzica.

Podsumowując można powiedzieć, że zarówno prognozowanie początku choroby jak i precyzyjne określenie momentu zachorowania jest bardzo trudne. Ponieważ oba te problemy są przyczyną uzasadnionego niepokoju osób obarczonych ryzykiem zachorowania na chorobę Huntingtona wskazane jest przedyskutowanie każdego indywidualnego przypadku z neurologiem posiadającym doświadczenie w zakresie leczenia choroby Huntingtona. Zadaniem neurologa jest także określenie czy występują objawy ruchowe choroby Huntingtona w postaci ruchów mimowolnych.

Opracował
dr n. med. Krzysztof Banaszkiewicz – specjalista neurolog