Dystrofia miotoniczna

Dystrofia miotoniczna jest chorobą mięśni o podłożu genetycznym. Wyróżnia się dwa jej typy: typ 1 i 2. Są to choroby rzadkie, chociaż należą do najczęstszych chorób z grupy dystrofii mięśniowych u osób dorosłych. Dystrofia miotoniczna typu 1 występuje z częstością 5/100 000 osób. Częstość występowania dystrofii miotonicznej typu 2 nie jest dokładnie oszacowana, ale prawdopodobnie jest ona podobna lub rzadsza niż dystrofia typu 1. W dystrofii miotonicznej typu 1 pierwsze objawy mogą pojawić się w każdym wieku, od dzieciństwa do wieku dorosłego, chociaż częstszy jest początek w wieku dorosłym. Pierwsze objawy dystrofii miotonicznej typu 2 zwykle pojawiają się między 20 a 60 rokiem życia, rzadziej choroba rozpoczyna się w dzieciństwie. Są to choroby mięśni szkieletowych, ale nie tylko: w przebiegu tych chorób występują też objawy ze strony innych układów i narządów, np. oczu, serca czy gruczołów wydzielania wewnętrznego.

W przebiegu dystrofii miotonicznej typu 1 dochodzi do osłabienia mięśni – przede wszystkim podudzi i przedramion, a także mięśni twarzy. Pacjenci najbardziej odczuwają osłabienie kończyn dolnych – mają kłopoty z chodzeniem, często potykają się. Może występować opadanie powiek, niewyraźna mowa, niekiedy też zaburzenia połykania. Charakterystyczny jest wygląd chorych: długa, szczupła twarz z częściowo opadniętymi powiekami. Ponadto u mężczyzn częste jest łysienie czołowe. Pacjenci mogą odczuwać sztywność mięśni, mogą mieć trudności z szybkim rozluźnieniem mięśni, np. szybkim rozprostowaniem palców po zaciśnięciu ręki w pięść. Dodatkowo w tej chorobie często występują: zaćma, cukrzyca, zaburzenia płodności, zaburzenia żołądkowo-jelitowe, zaburzenia rytmu serca, niedoczynność tarczycy i inne zaburzenia endokrynologiczne oraz kamica żółciowa. Częstym objawem jest także nadmierna senność w ciągu dnia.
W dystrofii miotonicznej typu 2 najbardziej osłabione są mięśnie ud. Pacjenci zauważają to szczególnie podczas wychodzenia po schodach. Charakterystyczne dla tej postaci dystrofii są też uporczywe bóle mięśniowe – najczęściej mięśni ud i ramion. U pacjentów obserwuje się często nadmiernie rozbudowane łydki. Mięśnie twarzy tutaj rzadko są zajęte. Podobnie jak w dystrofii typu 1 często występuje zaćma, niepłodność, zaburzenia rytmu serca, nieprawidłowa tolerancja glukozy lub cukrzyca.

Pomocnym badaniem dodatkowym w diagnostyce dystrofii miotonicznych jest EMG. Wykazuje ono charakterystyczne nieprawidłowe wyładowania w mięśniach – tzw. ciągi miotoniczne. Po wprowadzeniu elektrody igłowej do mięśnia pojawia się na ekranie i słyszalny jest przez głośniki aparatu ciąg wyładowań o dużej częstotliwości. Dźwięk, jaki on generuje porównywany jest często do dźwięku pikującego bombowca. Badaniem, które ostatecznie potwierdza rozpoznanie choroby, jest badanie genetyczne wykonane z próbki krwi pobranej od pacjenta.
Dystrofie miotoniczne są chorobami nieuleczalnymi. Ważne jest, aby chorzy byli regularnie badani przez kardiologa i okulistę, w celu wykrycia i odpowiedniego leczenia zagrażających powikłań, np. zaburzeń rytmu serca lub zaćmy. Pacjenci powinni być też okresowo badani pod kątem zaburzeń hormonalnych (np. niedoczynności tarczycy lub cukrzycy), a w razie ich wystąpienia powinni znaleźć się pod opieką endokrynologa lub diabetologa. Wskazana jest leczenie rehabilitacyjne. W sytuacji kiedy chory odczuwa nasiloną sztywność mięśni możliwe jest leczenie farmakologiczne łagodzące tę dolegliwość. Pacjenci, którzy mają bezdech senny lub odczuwają nadmierną senność powinni mieć wykonane badania spirometryczne i polisomnograficzne. Mogą one wykazać potrzebę korzystania z aparatu wspomagającego oddychanie w nocy. Chory i jego rodzina powinni także zostać objęci poradnictwem genetycznym. Oba typy dystrofii miotonicznej dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący, co oznacza że ryzyko przekazania choroby dziecku wynosi 50%. Często w kolejnych pokoleniach choroba objawia się w młodszym wieku i ma cięższy przebieg. Ponadto pacjent powinien informować o swojej chorobie przed planowaną operacją, gdyż niektóre środki znieczulenia ogólnego mogą być dla niego szkodliwe.

Opracowała:
dr n. med. Monika Ostrowska – specjalista neurolog