Przebieg choroby Huntingtona i czynniki ryzyka progresji choroby

Podobnie do innych chorób neurodegeneracyjnych (choroba Parkinsona, choroba Alzheimera) choroba Huntingtona jest chorobą postępującą. Nie znaczy to jednak, że wszystkie objawy choroby narastają w jednakowy sposób. Zaburzenia funkcji poznawczych w sposób bardziej lub mniej liniowy nasilają się w miarę upływu czasu. W odróżnieniu od nich, nasilenie ruchów pląsawiczych początkowo narasta, a w schyłkowym okresie choroby zmniejsza się na konto narastającej sztywności i akinezji. Jeszcze inaczej przedstawia się dynamika objawów zespołu depresyjnego, które wydają się mieć podobne nasilenie w każdym okresie choroby.

Parametrem klinicznym wykorzystywanym do oceny zaawansowania oraz monitorowania progresji choroby w przypadku objawowych chorych jest niesprawność funkcjonalna. Mierzy się ją przy pomocy odpowiednich skal oceny. U pacjentów będących w fazie przedklinicznej, u których niesprawność jeszcze nie występuje, namiastką zaawansowania choroby może być stopień zanik mózgu oceniany na podstawie MRI. Prace nad wykorzystaniem tego parametru w rutynowej praktyce klinicznej wciąż trwają.
Progresja choroby jest największa na początku choroby i miarę czasu trwania zmniejsza się szybkość narastania niesprawności. W jednym z badań oceniających postęp choroby wykazano, że u pacjentów będących chorujących nie dłużej niż dwa lata od diagnozy postęp choroby był niemal dwa razy większy w porównaniu do pacjentów będących powyżej 10 lat od diagnozy.

Lepsza sprawność w zakresie funkcji poznawczych na początku choroby oraz mniej objawów zespołu depresyjnego wiązały się z wolniejszym przebiegiem choroby. Ilość powtórzeń nieprawidłowego kodu genetycznego (tzw. trójek CAG) w niewielkim stopniu determinuje szybkość progresji choroby. Wczesny wiek zachorowania wiąże się z szybszą progresją objawów, aczkolwiek związek między wiekiem zachorowania a progresją choroby wydaje się istnieć wyłącznie w odniesieniu do osób o skrajnie wczesnym i skrajnie późnym wieku zachorowania. W jednym z badań wykazano, że większa wyjściowa waga ciała jest czynnikiem rokującym wolniejszy postęp choroby. Nie zostało to jednak potwierdzone w kolejnych badaniach.

Opracował
dr n. med. Krzysztof Banaszkiewicz – specjalista neurolog