Streszczenie wykładu dr n. med. Moniki Ostrowskiej wygłoszonego podczas konferencji neurologicznej „Choroby nerwowo-mięśniowe”, która odbyła się w Krakowie w dniu 23 maja 2015r.Stwardnienie zanikowe boczne (łac. Sclerosis Lateralis Amyotrophica, SLA) wciąż pozostaje jedną z najtragiczniejszych chorób w neurologii. Według klasycznej definicji jest to postępująca choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego, w przebiegu której dochodzi do zniszczenia neuronów ruchowych w korze mózgu, pniu mózgu i rdzeniu kręgowym. Obecnie wiadomo, że w przebiegu SLA występują nie tylko objawy uszkodzenia motoneuronów, ale częste są także zaburzenia poznawczo-behawioralne, a u 5-15% chorych współistnieje otępienie czołowo-skroniowe (ang. Frontotemporal Dementia, FTD). Doniesienia z dziedziny genetyki i biologii molekularnej z ostatnich kilku lat potwierdziły przynależność SLA i FTD do jednego spektrum chorób neurodegeneracyjnych. Najważniejszymi odkryciami było znalezienie wspólnej patologii białkowej (agregaty białka TDP-43) oraz odkrycie mutacji genu C9orf72 jako najczęstszej przyczyny genetycznej SLA i jednej z najczęstszych przyczyn genetycznych FTD. Rozpoznanie SLA opiera się na objawach klinicznych i zmianach stwierdzonych w EMG. Nie ma jak dotąd odpowiednio czułego i swoistego testu potwierdzającego zajęcie górnego neuronu ruchowego w SLA. Wydaje się, że metodą przydatną we wczesnym wykrywaniu uszkodzenia górnego motoneuronu może być przezczaszkowa stymulacja magnetyczna podwójnym bodźcem wykorzystująca technikę śledzenia zmian progu pobudliwości. Obiecujące są także nowoczesne techniki neuroobrazowania. Postępowanie w SLA jest tematem zaleceń opracowywanych przez międzynarodowe towarzystwa neurologiczne. Jedynym lekiem o działaniu neuroprotekcyjnym i modyfikującym przebieg choroby pozostaje riluzol. W zaleceniach podkreśla się rolę opieki wielodyscyplinarnej oraz leczenia ukierunkowanego na łagodzenie poszczególnych objawów, m.in. nadmiernego ślinienia, spastyczności, afektu rzekomoopuszkowego czy depresji. W leczeniu zaburzeń oddechowych udokumentowaną korzyść przynosi nieinwazyjna wentylacja z dodatnim ciśnieniem w drogach oddechowych. U chorych z dysfagią zaleca się poradnictwo dietetyczne, terapię logopedyczną i przezskórną endoskopową gastrostomię. Coraz lepsza znajomość podłoża genetycznego i molekularnego SLA daje nadzieję na opracowanie leczenia wpływającego na przebieg choroby. Leki znajdujące się aktualnie w badaniach klinicznych wpływają na następujące procesy patogenetyczne: tworzenie nieprawidłowych agregatów białkowych, zaburzenia funkcji mitochondriów i stres oksydacyjny, procesy zapalne i immunologiczne, ekscytotoksyczność zależna od glutaminianu. Na wczesnym etapie badań są terapie z udziałem komórek macierzystych oraz terapie genowe.