Choroby nerwowo-mięśniowe (np. CIDP) to choroby obwodowego układu nerwowego, w przebiegu których dochodzi do uszkodzenia nerwów, mięśni lub połączeń nerwowo-mięśniowych. Do chorób nerwowo-mięśniowych należą:

• polineuropatia,
• miopatie,
• miastenia gravis.

Polineuropatia

Co to jest polineuropatia?

Polineuropatia czyli zespół objawów klinicznych wynikający z uszkodzenia wielu nerwów obwodowych jest jedną z najczęstszych chorób nerwowo-mięśniowych. Występuje z częstością od 2,4 do 8% populacji.

Jakie są objawy polineuropatii?

Do objawów wskazujących na zajęcie nerwów obwodowych (neuropatii, polineuropatii) należą zaburzenia czucia, osłabienie kończyn oraz wyszczuplenie (zanik) mięśni, najczęściej w zakresie rąk i/lub stóp. Objawy czuciowe to przede wszystkim mrowienie, drętwienie, pieczenie czy palenie rąk oraz stóp. Czasami występuje patologiczne odczuwanie wrażeń czuciowych (dotyk jest odbierany jako ból). Z powodu osłabienia (niedowładu) i zaniku mięśni pacjenci mają trudności z wykonywaniem precyzyjnych ruchów (np. zapinanie guzików), potykają się, czasami zdarzają się upadki. Charakterystyczne jest wysokie unoszenie kończyn dolnych podczas chodzenia, co w neurologii określane jest jako chód bociani.

Jakie są rodzaje polineuropatii?

Polineuropatie możemy podzielić na te nabyte, jak i uwarunkowane genetycznie. Istnieje wiele przyczyn uszkodzenia nerwów obwodowych. Nabyte uszkodzenie nerwów obwodowych może rozwinąć się między innymi w przebiegu cukrzycy, nadużywania alkoholu, niedoborów witaminowych, boreliozy, choroby nowotworowej, po zastosowaniu niektórych leków (np. po chemioterapii). U 10-40% chorych nie udaje się ustalić przyczyny uszkodzenia nerwów obwodowych. Mówimy wtedy, że polineuropatia ma charakter idiopatyczny.

Polineuropatie możemy również klasyfikować w zależności od tego, która struktura nerwu jest uszkodzona. W przypadku uszkodzenia głównej wypustki komórki nerwowej, która jest odpowiedzialna za przekazywanie informacji mówimy o uszkodzeniu aksonu. Takie uszkodzenia nerwów obwodowych klasyfikujemy jako polineuropatie aksonalne. Z kolei w przypadku uszkodzenia osłonki nerwu mówimy o polineuropatiach demielinizacyjnych. Polineuropatie aksonalne stanowią 85-90% wszystkich polineuropatii.

Czy polineuropatię można wyleczyć?

Bardzo ważne jest określenie charakteru uszkodzenia nerwów obwodowych oraz wczesne rozpoznanie choroby. Szczególnie ważne jest to w przypadku polineuropatii demielinizacyjnych, które mają charakter autoimmunologiczny. Do polineuropatii tych zaliczamy: zespół Guillaina i Barrégo (ostra zapalna poliradikuloneuropatia demielinizacyjna), przewlekłą zapalną poliradikuloneuropatię demielinizacyjnę (CIDP), wieloogniskową neuropatię ruchową z blokiem przewodzenia (MMN). Są to polineuropatie poddające się leczeniu i dobrze na to leczenie reagujące. W przypadku polineuropatii demielinizacyjnych stosuje się leczenie immunosupresyjne oraz immunomodulujące. Obecnie trwają badania kliniczne nad innowacyjnym lekiem na MMN.

Przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna (CIDP)

Przewlekła zapalna poliradikuloneuropatia demielinizacyjna (skrót: CIDP) występuje z częstością 0,8-3,6 przypadków/100 tysięcy mieszkańców. Początek tej choroby jest zwykle trudny do wychwycenia. W jej przebiegu dochodzi od osłabienia mięśni dystalnych, jak i tych proksymalnych. Często występują zaburzenia czucia. Choroba ma charakter postępujący, ale czasami może przebiegać z okresami zaostrzeń i częściowej poprawy. Rozpoznania choroby stawia się na podstawie obrazu klinicznego oraz charakterystycznego wyniku badania EMG. W leczeniu stosuje się sterydy (np. Encorton), wlewy immunoglobulin dożylnie oraz leki immunosupresyjne (np. azatioprynę). W ostatnim czasie w leczeniu CIDP stosuje się nowe leki, tzw. leki biologiczne. Przykładem takiego leku jest efgartigimod, który jest lekiem podawanym podskórnie. Aktualnie w kilku ośrodkach w Polsce prowadzone są badania z zastosowaniem tego leku w CIDP.

Miopatie

Co to jest miopatia?

Choroby mięśni to inaczej miopatie. Do głównych objawów miopatii należy osłabienie i zanik mięśni, głównie tych proksymalnych (mięśni obręczy barkowej i biodrowej, ramion czy ud). Przejawia się to trudnością z unoszeniem ramion, wchodzeniem po schodach lub wstawaniem z pozycji kucznej. W niektórych miopatiach dochodzi również do zajęcia mięśni twarzy. Chorzy nie są w stanie marszczyć czoła, nie umieją dmuchać, nadymać policzków czy gwizdać. Czasami z osłabieniem współistnieje ból mięśni, sztywność mięśni oraz wrażenie „zakwasów”, nawet po niewielkim wysiłku. W przeciwieństwie do neuropatii, w tej grupie chorób nie występują zaburzenia czuciowe. Miopatie mogę być wrodzone, genetycznie uwarunkowane lub nabyte np. w przebiegu stosowania leków obniżających poziom cholesterolu, w chorobach tarczycy.

Jakie są rodzaje miopatii?

W tej grupie chorób należy zwrócić szczególną uwagę na miopatie zapalne, które mają podłoże autoimmunologiczne. Szybko rozwijający się niedowład mięśni, często z towarzyszącym bólem mięśni oraz wysokimi wartościami markerów uszkodzenia mięśni (kinaza kreatynowa – CPK, mioglobina) powinien skłonić do pilnej wizyty neurologicznej. Rozpoznanie zapalenia mięśnia stawia się na podstawie wyniku biopsji mięśnia. Ważne jest wczesne rozpoznanie choroby, ponieważ zapalenie mięśni może wskazywać na współwystępowanie choroby nowotworowej. Zapalenie mięśni dobrze reaguje na leczenie.

Miastenia gravis

Co to jest miastenia?

Choroby złącza nerwowo-mięśniowego to choroby w przebiegu których dochodzi do zaburzeń transmisji pomiędzy nerwem a mięśniem. Najczęstszą jednostką chorobową złącza nerwowo-mięśniowego jest miastenia. Choroba ma podłoże autoimmunologiczne. Cechą charakterystyczną choroby jest męczliwość mięśni czyli osłabienie pojawiające się w trakcie wykonywania powtarzalnej czynności. Główne objawy choroby to opadanie powiek, zaburzenia mowy, połykania, gryzienia oraz osłabienie mięśni kończyn.  Rozpoznanie choroby stawia się na podstawie charakterystycznych objawów, obecności swoistych przeciwciał oraz wyniku badania EMG (tzw. próby nużliwości oraz badania pojedynczego włókna mięśniowego czyli SFEMG).

Miastenia występuje z częstością 77-167/ 1 mln. Miastenią możemy klasyfikować na podstawie objawów: tzw. miastenia oczna i uogólniona; na podstawie wieku wystąpienia objawów: tzw. miastenia o wczesnym początku (przed 50 rokiem życia) oraz miastenia o późnym początku (po 50 roku życia). Miastenią dzielimy również w zależności od rodzaju wykrytych przeciwciał (przeciwciała przeciwko receptorom dla acetylocholiny, przeciwciała MUSK, przeciwciała LRP 4 czy RyR). Miastenia z przeciwciałami przeciwko receptorom dla acetylocholiny stanowi 85-90%. Nierzadko u chorób z miastenią współistnieje patologia grasicy (brak jej zaniku, przerost grasicy, nowotwór grasicy). Grasiczaka stwierdza się u około 10-15% chorych z miastenią, głównie między 40 a 60 rokiem życia. U około 15% chorych z miastenią stwierdza się drugą chorobą autoimmunologiczną. Najczęściej jest to zapalenie tarczycy, toczeń układowy, reumatoidalne zapalenie stawów.

Jak leczy się miastenię?

W leczeniu miastenii stosuje się leki działające objawowo (Mestinon, Mytelase) oraz leczenie immunosupresyjne. W okresie zaostrzeń podaje się immunoglobuliny dożylnie lub stosuje się wymianę osocza tzw. plazmaferezę.  Podobnie jak w CIDP, również w tej chorobie podejmowane są próby zastosowania nowych leków, tzw. leków biologicznych (efgartigimod i zilucoplan w Polsce, rozanolixizumab).

Jak zdiagnozować miastenię?

Pacjenci odczuwający dolegliwości wynikające z zaburzeń nerwowo-mięśniowych zgłaszają się w pierwszej kolejności do lekarza rodzinnego, który kieruje do specjalisty neurologa. W diagnostyce chorób nerwowo-mięśniowych podstawą jest wywiad i badanie fizykalne wykonywane przez specjalistę neurologa. Wśród badań dodatkowych najważniejsze to badanie przewodnictwa nerwowego oraz badanie elektromiograficzne (EMG). Szczególnym rodzajem badania EMG, które w niektórych przypadkach ostatecznie rozstrzyga o diagnozie jest badanie EMG pojedynczego włókna mięśniowego, czyli SF-EMG (single fiber EMG). Niekiedy konieczne jest wykonanie biopsji objętego procesem chorobowym mięśnia.

Opracował
dr n. med. Krzysztof Banaszkiewicz – specjalista neurolog