Miastenia jest chorobą, w której zaburzone jest przekazywanie sygnałów od zakończeń nerwowych do mięśni. Na skutek tego mięśnie nadmiernie szybko się męczą. Jest to choroba rzadka, występuje z częstością 50-125 na milion osób. Pierwsze objawy ujawniają się najczęściej między 20 a 30 rokiem życia (w tym przedziale wiekowym choroba częściej występuje u kobiet) i po 60 roku życia (w starszym wieku częściej chorują mężczyźni).

Objawy miastenii
W przebiegu miastenii występuje nadmiernie szybkie męczenie się mięśni, prowadzące do ich osłabienia (objaw ten nazywamy męczliwością lub nużliwością mięśni). W chorobie mogą być zajęte różne grupy mięśniowe. Zajęcie mięśni poruszających gałkami ocznymi i mięśni powiek powoduje takie objawy jak podwójne widzenie lub opadanie powiek (często asymetryczne, czasami tylko jednej powieki). Zajęcie mięśni twarzy i gardła prowadzi do zaburzeń mowy (mowa staje się niewyraźna, ściszona), trudności z gryzieniem i przełykaniem pokarmów. W przebiegu choroby mogą także być osłabione mięśnie rąk i nóg. Charakterystyczne dla miastenii jest narastanie osłabienia mięśni w miarę trwania wysiłku, np. podczas posiłku coraz trudniej jest pogryźć i połknąć kolejne kęsy, podczas rozmowy kolejne zdania wypowiadane są coraz mniej wyraźnie, ciszej, czasem można odnieść wrażenie jakby pacjent zaczynał seplenić. Objawy choroby zwykle bardziej nasilone są pod koniec dnia, kiedy pacjent jest zmęczony. W przebiegu miastenii może dochodzić także do osłabienia mięśni oddechowych, prowadzącego do duszności i stwarzającego zagrożenie dla życia chorego.

Jaka jest przyczyna miastenii?
Zaburzenia przekazywania impulsów z nerwów do mięśni u chorych na miastenię najczęściej spowodowane są zablokowaniem receptorów dla przekaźnika zwanego acetylocholiną, znajdujących się w błonie komórki mięśniowej. U ok. 85% chorych na miastenię we krwi krążą przeciwciała przeciwko receptorom dla acetylocholiny, które łącząc się z tymi receptorami, blokują je. W wytwarzaniu tych przeciwciał ważną rolę odgrywa grasica. Jest to gruczoł położony w klatce piersiowej, który prawidłowo występuje u dzieci, u dorosłych natomiast zanika. Ok. 60% chorych na miastenię ma przetrwałą grasicę, a u 15% chorych występuje nowotwór grasicy, zwany grasiczakiem.

Jak można zdiagnozować miastenię?
Największe znaczenie dla postawienia diagnozy ma obraz kliniczny, tzn. objawy podawane przez chorego oraz stwierdzane przez lekarza neurologa podczas badania. Czasem w ramach diagnostyki neurolog wykonuje próbę farmakologiczną, tzn. podaje dożylnie lek, który zmniejsza rozkładanie acetylocholiny i obserwuje czy następuje po nim poprawa (taki test zwykle wykonywany jest w szpitalu, na oddziale neurologii). Miastenię mogą potwierdzić: badanie EMG (tzw. elektrofizjologiczna próba miasteniczna, a gdy jest ona ujemna wykonuje się elektromiografię pojedynczego włókna mięśniowego, badanie nie wszędzie dostępne, wykonywane w specjalistycznych ośrodkach neurologicznych) i dodatni wynik badania na obecność przeciwciał przeciw receptorom acetylocholiny we krwi chorego (przeciwciała te jak wspomniano występują u ok. 85% chorych, ujemny wynik zatem nie wyklucza choroby). Poza tymi badaniami u wszystkich chorych z miastenią wykonuje się badanie tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego klatki piersiowej w celu sprawdzenia, czy obecna jest przetrwała grasica lub grasiczak.

Leczenie miastenii
W pierwszej kolejności w leczeniu miastenii stosuje się leki, które hamują rozkładanie acetylocholiny w złączu nerwowo-mięśniowym. U ok. połowy chorych leki te są wystarczające. U części chorych jednak objawy nadal występują i wtedy konieczne jest włączenie leków sterydowych. Leki te wyhamowują produkcję przeciwciał przeciw receptorom acetylocholiny. Wprowadzane są do leczenia stopniowo, w powoli zwiększanej dawce. Takie leczenie może być prowadzone w ramach gabinetu neurologicznego. Jeżeli istnieje konieczność szybszego osiągnięcia dawki docelowej, włącza się to leczenie w szpitalu, gdyż szybkie zwiększanie dawki sterydów może początkowo nasilić objawy choroby. Następnie leczenie to prowadzi się zwykle przez kilka miesięcy, a po osiągnięciu poprawy bardzo powoli redukuje się dawkę (szybkie zmniejszenie dawki leku sterydowego może spowodować nawrót objawów). Innym lekiem stosowanym w leczeniu miastenii, który także hamuje wytwarzanie przeciwciał, jest azatiopryna. U chorych na miastenię, którzy mają przetrwałą grasicę i słabo reagują na leczenie farmakologiczne wykonuje się operacje usunięcia grasicy. Taka operacja jest konieczna u chorych, którzy mają grasiczaka.
Jeżeli u chorego na miastenię występują zaburzenia oddechowe lub nasilone zaburzenia połykania, mówimy o tzw. przełomie miastenicznym. Konieczne jest wtedy leczenie w warunkach szpitalnych. W leczeniu stosuje się w takich przypadkach plazmaferezy (są to zabiegi wymiany osocza krwi, w celu usunięcia krążących przeciwciał) lub dożylne preparaty immunoglobulin.