Miopatią nazywamy zespół objawów wynikających z uszkodzenia mięśni. Inne określenie na miopatie to choroby pierwotnie mięśniowe – oznacza to, że proces chorobowy lokalizuje się w samym mięśniu (mięśnie mogą być też uszkodzone w przebiegu neuropatii czy chorób neuronu ruchowego, ale wtedy to uszkodzenie jest wtórne do uszkodzenia zaopatrujących je nerwów).

Miopatie stanowią dużą i niejednorodną grupę chorób. Mogą mieć podłoże dziedziczne lub nabyte. Miopatie dziedziczne najczęściej mają początek w dzieciństwie lub wieku młodzieńczym, ale niekiedy pierwsze objawy ujawniają się dopiero w wieku dorosłym. Nie zawsze wśród krewnych chorego z miopatią dziedziczną znajduje się osoba z podobnymi objawami, czasami choruje tylko jedna osoba w rodzinie. Miopatie nabyte natomiast mogą mieć podłoże zapalne, mogą towarzyszyć chorobom endokrynologicznym (np. niedoczynności tarczycy, nadczynności nadnerczy), a także mogą wynikać z uszkodzenia mięśni przez niektóre leki (np. leki obniżające poziom cholesterolu) lub związki toksyczne (np. alkohol).

Jakie są objawy miopatii?
Wspólną cechą miopatii jest osłabienie mięśni. Zdecydowanie najczęściej dotyczy to mięśni ud i ramion. Pacjenci mają wówczas trudności z wychodzeniem po schodach, wstawaniem z przysiadu, unoszeniem rąk do góry. Może dochodzić również do osłabienia mięśni tułowia i karku, co powoduje np. trudności przy wstawaniu z pozycji leżącej i opadanie głowy. W niektórych miopatiach występuje osłabienie mięśni twarzy. Przejawia się to trudnościami podczas połykania, niewyraźną mową lub opadaniem powiek. Możliwe, chociaż rzadkie, jest opadanie stóp lub osłabienie dłoni. Osłabieniu mięśni może towarzyszyć ich ból. Mogą też występować bolesne skurcze mięśni, a w niektórych typach miopatii pacjenci mają trudności z szybkim rozluźnieniem mięśni (np. z szybkim wyprostowaniem palców po uprzednim zaciśnięciu ręki w pięść). W niektórych dziedzicznych miopatiach występuje rzekomy przerost mięśni – zwykle łydek (łydki są nieproporcjonalnie masywne), a w zaawansowanych i długo trwających miopatiach dochodzi do zaniku mięśni.

Jak stawia się diagnozę miopatii?
Wstępna diagnoza miopatii stawiana jest w oparciu o obraz kliniczny (objawy zgłaszane przez pacjenta oraz stwierdzane przez neurologa podczas badania neurologicznego) oraz badanie EMG. W celu ostatecznego rozpoznania miopatii i określenia jej przyczyny przeprowadza się badanie wycinka mięśniowego (w tym celu pobiera się w znieczuleniu miejscowym mały fragment mięśnia do badania mikroskopowego) lub badanie genetyczne z próbki krwi pacjenta.

Czy miopatię można leczyć?
Leczenie miopatii jest różne w zależności od jej przyczyny. Na przykład w miopatiach zapalnych stosuje się sterydy, leki immunosupresyjne lub niekiedy dożylne preparaty immunoglobuliny ludzkiej. W miopatiach spowodowanych zaburzeniami hormonalnymi leczenie polega na wyrównaniu tych zaburzeń, a w miopatiach polekowych pierwszym krokiem jest odstawienie leku, który mógł spowodować uszkodzenie mięśni. We wszystkich typach miopatii bardzo ważne jest leczenie rehabilitacyjne. Wreszcie, w niektórych chorobach mięśni dochodzi do zajęcia też innych narządów, np. mięśnia sercowego lub oka. Wtedy ważne jest, aby pacjenci odbywali regularne wizyty kontrolne u odpowiednich specjalistów.